JAG1

JAG1
2KB9
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB Список идентификаторов PDB 2KB9, 2VJ2, 4CBZ, 4CC0, 4CC1
Идентификаторы
Символ	JAG1 ; AGS; AHD; AWS; CD339; HJ1; JAGL1
Внешние ID	OMIM: 601920 MGI: 1095416 HomoloGene: 180 GeneCards: JAG1 Gene
Генная онтология Функция • Notch binding • structural molecule activity • calcium ion binding • protein binding • growth factor activity Компонент клетки • extracellular region • plasma membrane • integral component of plasma membrane • membrane • apical part of cell Биологический процесс • angiogenesis • cell fate determination • morphogenesis of an epithelial sheet • T cell mediated immunity • pulmonary valve morphogenesis • cardiac right ventricle morphogenesis • Notch signaling pathway • Notch receptor processing • nervous system development • hemopoiesis • keratinocyte differentiation • regulation of cell migration • response to muramyl dipeptide • aorta morphogenesis • regulation of cell proliferation • auditory receptor cell differentiation • myoblast differentiation • endothelial cell differentiation • negative regulation of fat cell differentiation • positive regulation of myeloid cell differentiation • negative regulation of neuron differentiation • positive regulation of Notch signaling pathway • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter • cardiac septum morphogenesis • pulmonary artery morphogenesis • cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis • Notch signaling involved in heart development • endocardial cushion cell development • distal tubule development • loop of Henle development • neuronal stem cell maintenance • negative regulation of stem cell differentiation Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	182	16449
Ensembl	ENSG00000101384	ENSMUSG00000027276
UniProt	P78504	Q9QXX0
RefSeq (мРНК)	NM_000214	NM_013822
RefSeq (белок)	NP_000205	NP_038850
Локус (UCSC)	Chr 20: 10.62 – 10.65 Mb	Chr 2: 137.08 – 137.12 Mb
Поиск в PubMed	[1]	[2]

JAG1 (CD339) — мембранный белок, лиганд для рецептора Notch1, играет роль на ранних и поздних этапах гемопоэза. Мутации белка вызывают синдром Алажилля 1-го типа.

Функция

JAG1 является лигандом для рецепторов группы Notch и опосредует сигнальный путь Notch. Взаимодействует с Notch1 и, видимо, с Notch2 и Notch3. Играет роль в определении пути клеточной дифференцировки в процессе гемопоэза. Белок также вовлечён на ранних и поздних этапах развития сердечно-сосудистой системы млекопитающих. Ингибирует дифференцировку миобластов. Усиливает ангиогенез, вызванный фактором роста фибробластов (in vitro).

Структура

JAG1 состоит из 1185 аминокислот, содержит единственный трансмембранный фрагмент.

Патология

Мутации белка JAG1 вызывают синдром Алажилля 1-го типа, наследственное аутосомное доминантное мультисистемное заболевание. Синдром характеризуется недостаточностью желчевыводящего протока и холестазом вместе с сердечными, скелетными и офтальмологическими нарушениями. Больные с синдромом Алажилля имеют характерные лицевые особенности. Реже наблюдаются нарушения почек и сосудистой системы.

Нарушения гена JAG1 могут приводить к тетраде Фалло. В таком случае ребёнок рождается синюшным из-за недостаточной оксигенации крови и требует немедленного операционного вмешательства.

См.также

• Кластер дифференцировки

Библиография

• Piccoli D.A., Spinner N.B. Alagille syndrome and the Jagged1 gene (неопр.) // Semin. Liver Dis.. — 2002. — Т. 21, № 4. — С. 525—534. — DOI:10.1055/s-2001-19036. — PMID 11745040.