Мегалокорнеа
| Мегалокорнеа | |
|---|---|
| OMIM | 249300 |
| eMedicine | article/1196299 |
| MeSH | C562829 и C562829 |
| Мегалокорнеа 1, MGCN1 | |
|---|---|
| OMIM | 309300 |
| eMedicine | article/1196299 |
| MeSH | C562829 и C562829 |
Мегалокорнеа (лат. megalocornea, MGCN, MGCN1; от др.-греч. μεγάλη — «огромная» и лат. cornea — «роговица») - исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм. Отмечается у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Предполагается наличие двух подтипов мегалокорнеа: один наследуется по аутосомному пути, другой связан с Х-хромосомой (область Xq21.3-q22). Последний подтип встречается чаще. Около 90% случаев мегалокорнеа отмечается у лиц мужского пола.
См. также
- Синдром умственной отсталости с мегалокорнеа (англ. Megalocornea-mental retardation syndrome) (Синдром Нойхаузера, англ. Neuhauser syndrome; OMIM %249310)
