Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Рецептор фактора роста фибробластов 2

Рецептор фактора роста фибробластов 2
Protein FGFR2 PDB 1djs.png
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы FGFR2, BBDS, BEK, BFR-1, CD332, CEK3, CFD1, ECT1, JWS, K-SAM, KGFR, TK14, TK25, fibroblast growth factor receptor 2
Внешние IDs OMIM: 176943 MGI: 95523 HomoloGene: 22566 GeneCards: 2263
Связанные наследственные заболевания
Название болезнии Ссылки
рак молочной железы
Профиль экспрессии РНК
PBB GE FGFR2 208228 s at fs.png

PBB GE FGFR2 203638 s at fs.png

PBB GE FGFR2 203639 s at fs.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_010207
NM_201601
NM_001347638

RefSeq (белок)

NP_001334567
NP_034337
NP_963895

Локус (UCSC) Chr 10: 121.48 – 121.6 Mb Chr 7: 130.16 – 133.12 Mb
Поиск PubMed [2] [3]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек) Просмотр/Править (Мышь)

Рецептор фактора роста фибробластов 2 (англ. Fibroblast growth factor receptor 2, FGFR2; CD332) — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR2. Как следует из названия белка, является рецептором факторов роста фибробластов. FGFR2 распознаёт кислый, основный факторы роста фибробластов и фактор роста кератиноцитов в зависимости от изоформы.

Функции

FGFR2 играет важную роль в развитии и заживлении тканей, особенно костей и кровеносных сосудов. Как и другие члены этого семейства FGFR2 димеризуется после взаимодействия с лигандом, что активирует тирозинкиназный домен рецептора и запускает внутриклеточные сигнальные пути, которые на клеточном уровне опосредуют клеточное деление, рост и дифференцировку.

Изоформы

FGFR2 может синтезироваться в двух изоформах: FGFR2IIIb и FGFR2IIIc за счёт сплайсинга 3-го иммуноглобулинового домена. FGFR2IIIb преимущественно обнаруживается в эктодермальных тканях и эндотелии, включая кожу и внутренние органы.FGFR2IIIc находится в мезенхиме, включая лицевые кости и кости черепа, из-за чего мутации рецептора ассоциируются с краниосиностозом.

Взаимодействия

FGFR2 взаимодействует с FGF1.

Изоформы различаются во взаимодействиях с факторами роста фибробластов:

Различие объясняется тем, что 3-й иммуноглобулиновый домен рецептора играет важную роль во взаимодействии с лигандами.

Роль в патологии

Мутации рецептора главным образом ассоциированы с нарушением развития костей краниосиностозом и онкологическими заболеваниями.

Краниосиностоз

  • Синдром Аперта, наиболее известный тип акроцефалосиндактилии. Характеризуется нарушением в морфологии черепа, лица и конечностей.
  • Синдром Антлея-Бикслера, характеризуется синостозом трапезоидной кости, костей черепа и лица и скелетных костей, а также камптодактилией. Наследутся по рецессивному типу.
  • Синдром Пфайффера, тип акроцефалосиндактилии, который включает уширенные пальцы на руках и ногах. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • Синдром Крузона, нарушение костей черепа и лица, но без нарушения конечностей.. Наследуется по доминантному типу.
  • Синдром Джексона-Вейсса, краниосиностоз с ранним сращением костей челюстей, нарушающим их дальнейший рост.

Рак


Новое сообщение