Синдром Рефсума
| Синдром Рефсума | |
|---|---|
 Фитановая кислота | |
| МКБ-10 | G60.1 |
| МКБ-10-КМ | G60.1 |
| МКБ-9 | 356.3 |
| МКБ-9-КМ | 356.3 и 272.8 |
| OMIM | 266500 |
| DiseasesDB | 11213 |
| eMedicine | derm/705 |
| MeSH | D012035 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента α-окисления в организме человека накапливается фитановая кислота. Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервных систем, а также в тканях внутренних органов. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине вырастает до половины от общего количества жирных кислот в нём, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки.
Расстройство названо по имени норвежского невролога Сигвальда Бернарда Рефсума (1907–1991).
Физиологические воздействия
Патоморфологически выявляется картина интерстициальной гипертрофической полинейропатии с жировой дегенерацией периферических нервов, дегенеративные изменения в клетках передних рогов, в задних канатиках, подкорковых ганглиях, часто поражаются слуховой, зрительный, обонятельный нервы.
Проявления
Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Чаще проявляется в детском или юношеском возрасте, постепенно развивается мозжечковая атаксия, полинейропатия с амиотрофиями и парезами, глухота, аносмия, снижение остроты зрения, ночная слепота, концентрическое сужение полей зрения, пигментный ретинит. Описаны случаи костных деформаций в виде искривления позвоночника, формирования стопы Фридрейха, ихтиоз по типу ксеродермии, катаракта, поражение миокарда. Течение болезни прогрессирует медленно. Дифференциальный диагноз проводится с невральной амиотрофией Шарко — Мари — Тута, болезнью Фридрейха, полинейропатиями. Для подтверждения диагноза используется определение уровня фитановой кислоты в крови и моче.
Лечение
Лечение заключается в ограничении зеленых фруктов и овощей, которые содержат хлорофилл. Может быть эффективен плазмаферез, при котором фитановую кислоту удаляют из крови.
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.