Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Энцефалотригеминальный ангиоматоз
Энцефалотригеминальный ангиоматоз | |
---|---|
МКБ-10 | Q85.8 |
МКБ-10-КМ | Q85.8 |
МКБ-9 | 759.6 |
МКБ-9-КМ | 759.6 |
OMIM | 185300 |
DiseasesDB | 12572 |
MedlinePlus | 001426 |
eMedicine | neuro/356 |
MeSH | D013341 |
Медиафайлы на Викискладе |
Энцефалотригеминальный ангиоматоз (невоидная аменция, болезнь Стерджа-Вебера, синдром Стерджа-Вебера-Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. Часто сопровождается неврологическими и психическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, эпилепсии.
Содержание
Распространенность
Заболеваемость составляет 1 на 50000. Женщины и мужчины болеют одинаково часто.
Этиология
Заболевание обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6–9 неделе. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки. Возможную причину связывают с 4q
Клиническая картина
Выделяют 3 типа синдрома Стерджа-Вебера:
- Ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома.
- Только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть глаукома.
- Только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.
Поражение кожи в виде ангиом и невусов на лице, чаще в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва и по всему телу, иногда разрастания могут достигать значительных размеров, меняя внешний облик больного.
Поражение глаз отмечаются когда ангиомы поражают кожу век. Развитие глаукомы и гидрофтальма происходит вследствие механического перекрытия путей оттока водянистой влаги, гемангиомы хориоидеи или цилиарного тела. Может быть при рождении или развиться в любом возрасте. Могут быть гемангиомы эписклеры и хориоидеи. Гемангиома хориоидеи, со временем приводит к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения.
Неврологические проявления различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях. В зависимости от поражения, синдром Стерджа-Вебере сопровождается гемипарезом, гемианопсией, умственной отсталостью, СДВГ, приходящими нарушениями мозгового кровообращения, атаксией. При двустороннем поражении частота расстройств и их выраженность выше. Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у взрослых) вследствие нарушения оттока из-за ангиом. Часто больные страдают эпилепсией, с резистентностью к лечению и частыми эпилептическими статусами.
Клинические проявления энцефалотригеминального ангиоматоза | |
С поражением кожи лица | 8 % |
Без поражения кожи лица | 13 % |
Двустороннее поражение головного мозга | 15 % |
Судорожные приступы | 72–93 % |
Гемипарез | 25–56 % |
Гемианопсия | 44 % |
Головные боли | 44–62 % |
Задержки развития и умственная отсталость | 50–75 % |
Глаукома | 30–71 % |
Гемангиома хориоидеи | 40 % |
Диагностика
Диагностика | |
Исследование ликвора | Повышенное содержание белка |
Рентгенография черепа | Симптом трамвайных рельсов |
Ангиография | Несостоятельность поверхностных корковых вен
Пустые дуральные синусы Патологическая извитость вен (предпочтительнее МРТ) |
Компьютерная томография | Кальцификаты, симптом трамвайных рельсов
Атрофия коры Abnormal draining veins Enlarged choroid plexus Blood-brain barrier breakdown (during seizures) Contrast enhancement |
МРТ | Gadolinium enhancement of LA
Enlarged choroid plexus Sinovenous occlusion Cortical atrophy Accelerated myelination |
SPECT | Hyperperfusion, early
Hypoperfusion, late |
ПЭТ | Hypometabolism |
ЭЭГ | Reduced background activity
Polymorphic delta activity Epileptiform features |
Биопсия |
Лечение
При лечении заболевания используют противосудорожные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Проводят рентгенотерапию и (по показаниям) нейрохирургическое лечение.